醫(yī)學(xué)動畫科普：癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥

醫(yī)學(xué)動畫科普：癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥

一個國際團(tuán)隊今天報告了對五種商業(yè)化的腫瘤DNA測序檢測方法的獨立評估結(jié)果。腫瘤DNA測序檢測方法是一種快速、廉價和創(chuàng)傷性較小的診斷和監(jiān)測癌癥的方法。研究人員透露，當(dāng)所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)占血液中總DNA的0.5%時，所有的檢測方法都能可靠地檢測出所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)，這種靈敏度水平可以對晚期和轉(zhuǎn)移性腫瘤進(jìn)行檢測、遺傳分析和監(jiān)測。

該研究發(fā)表在《自然生物技術(shù)》雜志上，是ctDNA檢測作為癌癥診斷的一個重要里程碑，概述了最佳實踐指南，并揭示了未來發(fā)展的關(guān)鍵領(lǐng)域。該研究由Garvan醫(yī)學(xué)研究所、FDA國家毒理學(xué)研究中心和阿肯色醫(yī)學(xué)科學(xué)大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)。它是FDA領(lǐng)導(dǎo)的測序質(zhì)量控制第二階段項目的一部分，該項目旨在為下一代測序在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用，制定標(biāo)準(zhǔn)協(xié)議和質(zhì)量控制指標(biāo)。

為了使ctDNA檢測能夠在臨床上為患者帶來益處，它們需要在不同的實驗室和樣本中準(zhǔn)確和一致地檢測癌癥突變。現(xiàn)在這項研究是迄今為止對ctDNA檢測中分析性能最全面的評估，代表著該領(lǐng)域向前邁出了重要的一步。

當(dāng)癌細(xì)胞發(fā)展時，它們的DNA會積累突變，當(dāng)癌細(xì)胞分解時，這些DNA片段會進(jìn)入血液。由于采用了新一代測序的檢測方法，現(xiàn)在可以在患者的血液樣本中檢測到這些ctDNA片段，這可以用來識別和監(jiān)測癌癥，以替代更具侵入性的組織活檢。然而，雖然ctDNA檢測已經(jīng)在精準(zhǔn)腫瘤臨床試驗中被采用，但研究人員和臨床醫(yī)生仍然缺乏對當(dāng)前檢測的準(zhǔn)確度，以及該技術(shù)的哪些方面仍需改進(jìn)的透徹了解。這些知識有助于界定ctDNA測序適合哪些應(yīng)用，也是ctDNA測序在臨床實踐中廣泛實施之前所需要的。

在他們的研究中，來自歐洲、亞洲和美國的12個參與實驗室的研究人員評估了目前業(yè)界領(lǐng)先的ctDNA檢測方法的性能，這些檢測方法來自羅氏測序解決方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及賽默飛世爾科技等公司。

他們使用合成實驗和模擬ctDNA參考樣本測試了這些檢測方法。他們的分析顯示，所有實驗室使用所有參與的檢測方法都檢測到了相對頻率高于0.5%的ctDNA突變(與晚期和轉(zhuǎn)移性腫瘤一致)，具有較高的靈敏度、精確度和重現(xiàn)性。然而，不同檢測方法檢測到的ctDNA水平并不一致。在他們發(fā)表的論文中，研究人員概述了ctDNA檢測的未來發(fā)展重點，他們表示，這將有助于推動該技術(shù)在監(jiān)測腫瘤進(jìn)展、治療反應(yīng)和癌癥復(fù)發(fā)方面的臨床應(yīng)用。這項研究結(jié)果表明，參與的ctDNA檢測可能適用于晚期癌癥患者的分子分層和剖析腫瘤演變。這應(yīng)該有助于為更多的ctDNA檢測的高級臨床試驗掃清道路。

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